Methyl-Sarc - Perfil de Metilação de Sarcomas

Sequenciamento NGS do Gene NBN (Síndrome Nijmegen Breakage) Trata-se de um ensaio (array) que avalia mais de 850 mil sítios de metilação ao longo de todo o genoma. Os dados brutos deste perfil de metilação global são avaliados em conjunto com um algoritmo de inteligência artificial para auxiliar no diagnóstico de tumores mesenquimais, tumores ósseos, tumores de partes moles, benignos e malignos (sarcomas). O exame é realizado a partir da extração de DNA tumoral oriundo de material fixado em formalina e emblocado em parafina (bloco de parafina). Estas amostras são provenientes de biópsias e/ou cirurgias para tumores ósseos e de partes moles. Após a extração do DNA, é realizada a conversão por sulfito e amplificação do DNA genômico, com posterior hibridização para ligação das sondas de metilação. Estas sondas são "lidas" através de sua fluorescência em um aparelho denominado iScan.